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Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q79.9 | Erkrankung des Skelettsystems, nicht näher bezeichnet |
Q74.3 | Arthrogryposis multiplex congenita |
Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Alves-Syndrom wurde 1981 von dem brasilianischen Pathologen A. F. Alves beschrieben.[1]
Es ist eine extrem seltene erbliche Fehlbildung der Haut und Hautanhangsgebilde sowie des Skeletts.
Synonyme: englisch Alves’ syndrome; Alves-dos Santos-Castelo syndrome; Ectodermal dysplasia-cataracts-kyphoscoliosis syndrome; Arthrogryposis and ectodermal dysplasia; veraltet: trichooculodermovertebral syndrome[2]
Weltweit sind weniger als zehn Fälle beschrieben worden. Vermutlich liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang vor.
Die Symptome sind in wechselnder Zusammenstellung: abnorme Zahnformen, Augenlinsentrübung, deformierte Finger- und Zehennägel, trockene Haut, fehlende Augenbrauen, Glatze, fehlgebildete Finger, Gelenkanomalien, extrem kurze Nase, Minderwuchs, Spina bifida.[3]