Deletion 7q36
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils. |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die distale Monosomie 7q36 ist eine sehr seltene angeborene Erbgutveränderung mit Verlust von genetischem Material und ist damit ein Mikrodeletionssyndromen. Da dabei das Chromosom 7 am längeren, dem q-Arm beteiligt ist, gehört diese Monosomie zusammen mit dem Mikrodeletionssyndrom 7q31, dem Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal und dem Williams-Beuren-Syndrom zu den Chromosom-7q-Syndromen.[1]
Synonyme sind: Deletion 7q36; Distale Deletion 7q36; Monosomie 7qter; Telomere Deletion 7q36
Verbreitung
Die Häufigkeit und ein eventueller Erbgang sind nicht bekannt, meist handelt es sich um Spontanmutationen.[1]
Ursache
Die Ursache liegt in einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7.[1]
Klinische Erscheinungen
Das klinische Erscheinungsbild ist sehr variabel. Hauptmerkmale sind:[1]
- Intrauterine Wachstumsverzögerung
- Gaumenspalte
- oft Holoprosenzephalie
- Gesichtsdysmorphie mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, tief ansetzenden Ohren, flacher breiter Nasenrücken, großer Mund
- auffallende Falten an Fingern, Handflächen und Fußsohlen
Hinzu können Augenanomalien, Genitalfehlbildungen und Kaudales Regressionssyndrom sowie Herzfehler kommen.
Diagnose
Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.[2]
Literatur
- T. Lukusa, J. R. Vermeesch, J. P. Fryns: De novo deletion 7q36 resulting from a distal 7q/8q translocation: phenotypic expression and comparison to the literature. In: Genetic counseling. Band 16, Nummer 1, 2005, S. 1–15, PMID 15844773 (Review).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d Eintrag zu Distal Monosomie 7q36. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ C P Chen, Koenraad Devriendt, Chiao‐Chin Lee et al.: Prenatal diagnosis of partial trisomy 3p(3p23→pter) and monosomy 7q(7q36→qter) in a fetus with microcephaly alobar holoprosencephaly and cyclopia. In: Prenatal Diagnosis. 1999, Band 19, Nummer 10, S. 986–989 doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199910)19:10<986::AID-PD672>3.0.CO;2-H.
