EEM-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das EEM-Syndrom, Akronym für Ektodermaler Dysplasie, Ektrodaktylie und Makuladegeneration, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen aus dem äußeren Keimblatt, von Spalthand oder Spaltfuß und Sehverlust durch Makuladegeneration.[1][2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1983 durch die japanischen Kinderärzte Shozo Ohdo, Kiyotake Hirayama und Tamotsu Terawaki.[3]
Vorkommen
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Vererbung erfolgt wahrscheinlich autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im CDH3-Gen auf Chromosom 16 Genort q22.1 zugrunde, welches für das Cadherin-3 Protein (P-Cadherin) kodiert, ein Calcium bindendes Protein, das in unterschiedlichen Geweben für den Zellkontakt zuständig ist.[4][5] Dieses Gen ist auch bei der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie beteiligt.[1]
Mutationen im TP73L-Gen auf Chromosom 3 auf q28 könnten auch mit ein Auslöser sein.[6]
Klinik
Im Rahmen der Ektodermalen Dysplasie können auch Behaarungsstörungen, Zahnanomalien und das Fehlen der Augenbrauen vorkommen.
Diagnostik
Die Spaltbildungen in Hand oder Fuß können bereits im Mutterleibe mittels Sonographie nachgewiesen werden.[7]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen ist die Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie.
Therapie
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Eintrag zu EEM-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
- ↑ M. Hayakawa, K. Yanashima, K. Kato, A. Nakajima, H. Yamauchi: Association of ectodermal dysplasia, ectrodactyly and macular dystrophy: EEM syndrome (case report). In: Ophthalmic paediatrics and genetics. Band 10, Nummer 4, Dezember 1989, S. 287–292, ISSN 0167-6784. PMID 2628819.
- ↑ S. Ohdo, K. Hirayama, T. Terawaki: Association of ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy: the EEM syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 20, Nummer 1, Februar 1983, S. 52–57, doi:10.1136/jmg.20.1.52, PMID 6302256, PMC 1048986 (freier Volltext).
- ↑ Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ K. W. Kjaer, L. Hansen, G. C. Schwabe, A. P. Marques-de-Faria, H. Eiberg, S. Mundlos, N. Tommerup, T. Rosenberg: Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome). In: Journal of medical genetics. Band 42, Nummer 4, April 2005, S. 292–298, ISSN 1468-6244. doi:10.1136/jmg.2004.027821. PMID 15805154. PMC 1736041 (freier Volltext).
- ↑ J. C. Zenteno, V. Berdón-Zapata, S. Kofman-Alfaro, O. M. Mutchinick: Isolated ectrodactyly caused by a heterozygous missense mutation in the transactivation domain of TP63. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 134A, Nummer 1, April 2005, S. 74–76, doi:10.1002/ajmg.a.30277, PMID 15736220.
- ↑ L. T. Rios, E. Araujo Júnior, A. C. Caetano, L. M. Nardozza, A. F. Moron, M. G. Martins: Prenatal Diagnosis of EEC Syndrome with "Lobster Claw" Anomaly by 3D Ultrasound. In: Journal of clinical imaging science. Band 2, 2012, S. 40, ISSN 2156-5597. doi:10.4103/2156-7514.99153. PMID 22919554. PMC 3424774 (freier Volltext).
