Feingold-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Feingold-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mikrozephalus, Gesichtsauffälligkeiten an Augen und Ohren, Fehlbildungen an Händen und Füßen sowie Speiseröhren- oder Dünndarmfistel, daher auch lateinisch als Okulo-Digito-Ösophago-Duodenal-Syndrom (ODED) bezeichnet.[1]

Synonyme sind: Brunner-Winter-Syndrom; FGLDSF; FS; Fingeranomalien – kurze Lidspalten – Ösophagus- oder Duodenalatresie; MMT; MODED-Syndrom; Mikrozephalie – Intelligenzminderung – Tracheo-Ösophageal-Fistel; Mikrozephalie – Okulo-Digito-Oesophago-duodenal-Syndrom; Mikrozephalie-Fingeranomalien-normale Intelligenz-Syndrom; ODED-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Murray Feingold (1930–2015).[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Bislang wurden weniger als 100 Patienten beschrieben.[1]

Ursache

Je nach den der Erkrankung zugrunde liegenden Mutationen werden folgende Formen unterschieden:

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][7]

selten weitere Fehlbildungen wie Wirbelanomalien oder Analatresie

Literatur

  • C. L. M. Marcelis, A. P. M. de Brouwer: Feingold Syndrome 1. 2019; PMID 20301770.
  • M. Chopra, C. James, S. Adams, D. Mowat: Duodenal atresia: consider Feingold syndrome. In: Journal of paediatrics and child health, März 2010, Band 46, Nr. 3, S. 136–137; doi:10.1111/j.1440-1754.2010.01695.x, PMID 20415994.
  • T. E. Herman, M. J. Siegel: Feingold syndrome: microcephaly, esophageal atresia, type III laryngeal cleft, malrotation, limb anomalies. In: Journal of perinatology: official journal of the California Perinatal Association, September 2004, Band 24, Nr. 9, S. 568–570; doi:10.1038/sj.jp.7211144, PMID 15329739.
  • M. Feingold: An unusual microcephaly. In: Hospital practice, Februar 1978, Band 13, Nr. 2, S. 44, 49; PMID 631836.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Feingold-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
  2. ↑ M. Feingold: Case report 30. In: Synd. Ident., 1975, Band 3, S. 16–17.
  3. ↑ Feingold syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Eintrag zu Feingold-Syndrom Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
  5. ↑ Feingold syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Eintrag zu Feingold-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
  7. ↑ M. Feingold, B. D. Hall, Y. Lacassie, M. L. Martínez-Frías: Syndrome of microcephaly, facial and hand abnormalities, tracheoesophageal fistula, duodenal atresia, and developmental delay. In: American journal of medical genetics, März 1997, Band 69, Nr. 3, S. 245–249, PMID 9096752.