Ghosal-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q78.3 Progrediente diaphysäre Dysplasie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ghosal-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen erhöhte Knochendichte besonders der Diaphysen kombiniert mit einer Anämie und kann als eine Form einer Diaphysären Dysplasie angesehen werden.[1]

Synonyme sind: Dysplasie, diaphysäre – Anämie; Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal; englisch Ghosal hematodiaphyseal dysplasia; GHDD

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die indischen Ärzte S. P. Ghosal und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 20 Betroffen berichtet, die meisten in Indien und im Mittleren Osten.[3] Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen homozygote Mutationen im TBXAS1-Gen auf Chromosom 7 Genort q34 zugrunde, welches für die Thromboxansynthase kodiert.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde: auf Steroide ansprechende Anämie, Leukopenie und Thrombozytopenie und Veränderungen an den Diaphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen im Röntgenbild mit erweitertem Markraum und endostale (zum Markraum gerichtete) Hyperostose.[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist hauptsächliche das Engelmann-Syndrom, bei dem nur die Diaphysen betroffen sind und auch keine Blutbildungsstörung vorliegt.[1]

Therapie

Die Behandlung besteht aus oraler Gabe von niedrig dosierten Steroiden über mehrere Jahre.[5]

Literatur

  • M. Shakiba, S. Shamsian, H. Malekzadeh, M. Yasaei: Ghosal Hematodiaphyseal Dysplasia: A Case Report. In: International journal of hematology-oncology and stem cell research. Band 14, Nummer 2, April 2020, S. 127–129, PMID 32461797, PMC 7231795 (freier Volltext).
  • D. Geneviève, V. Proulle, B. Isidor, S. Bellais, V. Serre, F. Djouadi, C. Picard, C. Vignon-Savoye, B. Bader-Meunier, S. Blanche, M. C. de Vernejoul, L. Legeai-Mallet, A. M. Fischer, M. Le Merrer, M. Dreyfus, P. Gaussem, A. Munnich, V. Cormier-Daire: Thromboxane synthase mutations in an increased bone density disorder (Ghosal syndrome). In: Nature genetics. Band 40, Nummer 3, März 2008, S. 284–286, doi:10.1038/ng.2007.66, PMID 18264100.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Eintrag zu Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ S. P. Ghosal, A. K. Mukherjee, D. Mukherjee, A. K. Ghosh: Diaphyseal dysplasia associated with anemia. In: The Journal of pediatrics. Band 113, Nummer 1 Pt 1, Juli 1988, S. 49–57, doi:10.1016/s0022-3476(88)80527-4, PMID 3385529.
  3. ↑ A. Jeevan, M. Doyard, M. Kabra, V. C. Daire, N. Gupta: Ghosal Type Hematodiaphyseal Dysplasia. In: Indian pediatrics. Band 53, Nummer 4, April 2016, S. 347–348, doi:10.1007/s13312-016-0851-y, PMID 27156553.
  4. ↑ Ghosal hematodiaphyseal syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ R. R. John, D. Boddu, N. Chaudhary, V. K. Yadav, L. G. Mathew: Steroid-responsive anemia in patients of Ghosal hematodiaphyseal dysplasia: simple to diagnose and easy to treat. In: Journal of pediatric hematology/oncology. Band 37, Nummer 4, Mai 2015, S. 285–289, doi:10.1097/MPH.0000000000000279, PMID 25374284.