MEDNIK-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.8 | Sonstige Ichthyosis congenita |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das MEDNIK-Syndrom, Akronym für Mentale Retardierung, Enteropathie, Taubheit (Deafness), Periphere Neuropathie, Ichthyosie und Keratoderma, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Hautveränderungen, neurologischen Auffälligkeiten und Darmerkrankung.[1] Es handelt sich um eine Sonderform der Erythrokeratodermia variabilis.[2]
Synonyme sind: Erythrokeratodermia variabilis 3; EKV3; Erythrokeratodermia variabilis vom Kamouraska Typ.[2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die kanadische Gemeinde Kamouraska, in der das Krankheitsbild erstmals im Jahre 2005 von T. G. Saba und Mitarbeitern beschrieben wurde.[3]
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1'000'000 angegeben, bislang wurden nur wenige Familien beschrieben.
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Der Erkrankung liegen Mutationen im AP1S1-Gen im Chromosom 7 am Genort q22.1 zugrunde, welches für die Subunit Sigma1a des AP-1 Komplexes kodiert.[2]
Anscheinend reguliert das AP1S1-Gen die Kupfer-Transportproteine in die Zelle, somit ergibt sich eine Stoffwechselstörung im Kupfer-Kreislauf. Vergleiche auch Morbus Wilson und Menkes-Syndrom.[4]
Klinische Erscheinungen
Zusätzlich zu den namensgebenden Hauptmerkmalen:
- Geistige Behinderung
- Enteropathie
- Taubheit
- Periphere Neuropathie
- Ichthyose
- Verhornungsstörung
findet sich eine Hepatopathie.
Therapie
Eine Behandlung der Kupferstoffwechselstörung mittels Zinkazetat erscheint erfolgversprechend.[5]
Literatur
- F. Incecik, A. Bisgin, M. Yılmaz: MEDNIK syndrome with a frame shift causing mutation in AP1S1 gene and literature review of the clinical features. In: Metabolic brain disease. Band 33, Nummer 6, 12, 2018, S. 2065–2068, doi:10.1007/s11011-018-0313-4, PMID 30244301 (Review).
Einzelnachweise
- ↑ a b Eintrag zu MEDNIK-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b c EKV3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ T. G. Saba, A. Montpetit, A. Verner, P. Rioux, T. J. Hudson, R. Drouin, C. A. Drouin: An atypical form of erythrokeratodermia variabilis maps to chromosome 7q22. In: Human genetics, Band 116, Nr. 3, Februar 2005, S. 167–171, doi:10.1007/s00439-004-1193-8, PMID 15668823.
- ↑ D. Martinelli, C. Dionisi-Vici: AP1S1 defect causing MEDNIK syndrome: a new adaptinopathy associated with defective copper metabolism. In: Annals of the New York Academy of Sciences, Band 1314, Mai 2014, S. 55–63, doi:10.1111/nyas.12426, PMID 24754424.
- ↑ D. Martinelli, L. Travaglini, C. A. Drouin, I. Ceballos-Picot, T. Rizza, E. Bertini, R. Carrozzo, S. Petrini, P. de Lonlay, M. El Hachem, L. Hubert, A. Montpetit, G. Torre, C. Dionisi-Vici: MEDNIK syndrome: a novel defect of copper metabolism treatable by zinc acetate therapy. In: Brain, Band 136, 2013, S. 872–881, doi:10.1093/brain/awt012, PMID 23423674.
