Myhre-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Myhre-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Minderwuchs, muskulärem Körperbau, Bewegungseinschränkung, Hörverlust und geistiger Retardierung.[1]
Synonyme sind: LAPS-Syndrom (Akronym für Laryngotrachealstenose, Arthropathie, Prognathie und Short stature = Kleinwuchs) sowie Growth-mental Deficiency Syndrome of Myhre.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin Selma A. Myhre der Beschreibung von 1981.[2]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind elf sporadische Fälle, alle männlich, beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant und steht mit dem Alter des Vaters in direktem Verhältnis[3]. Eine X-chromosomale Vererbung ist auch möglich.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen heterozygote Neu-Mutationen im SMAD4-Gen auf Chromosom 18 am Genort q21.2 zugrunde, das für das SMAD-Protein kodiert.[4][5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- auffällig muskulöse Figur
- Minderwuchs
- Verminderte Beweglichkeit der Gelenke
- Brachydaktylie
- gemischter Hörverlust
- unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung
Zusätzlich finden sich Gesichts-Dysmorphien wie kurze Lidspalten, kurzes Philtrum, dünne Lippen, hypoplastische Maxilla oder Progenie.
Differentialdiagnose
Abzugrenzen ist die Akromikrische Dysplasie.
Literatur
- B. Jensen, R. James, Y. Hong, E. Omoyinmi, C. Pilkington, N. J. Sebire, K. J. Howell, P. A. Brogan, D. Eleftheriou: A case of Myhre syndrome mimicking juvenile scleroderma. In: Pediatric rheumatology online journal. Band 18, Nummer 1, September 2020, S. 72, doi:10.1186/s12969-020-00466-1, PMID 32917212, PMC 7488857 (freier Volltext).
- L. J. Starr, N. M. Lindor, A. E. Lin: Myrhe Syndrome. In: GeneReviews®
- C. Le Goff, C. Michot, V. Cormier-Daire: Myhre syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 85, Nr. 6, Juni 2014, ISSN 1399-0004, S. 503–513, doi:10.1111/cge.12365, PMID 24580733.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Eintrag zu Myhre-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
- ↑ S. A. Myhre, R. H. Ruvalcaba, C. B. Graham: A new growth deficiency syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 20, Nr. 1, Juli 1981, ISSN 0009-9163, S. 1–5, PMID 7296942.
- ↑ Katherine A. Wood, R Spencer Tong, Marialetizia Motta: SMAD4 mutations causing Myhre syndrome are under positive selection in the male germline. In: The American Journal of Human Genetics. Elsevier Inc., 7. August 2024, abgerufen am 30. August 2024 (englisch).
- ↑ Myhre Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ C. Le Goff, C. Mahaut, A. Abhyankar, W. Le Goff, V. Serre, A. Afenjar, A. Destrée, M. di Rocco, D. Héron, S. Jacquemont, S. Marlin, M. Simon, J. Tolmie, A. Verloes, J. L. Casanova, A. Munnich, V. Cormier-Daire: Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome. In: Nature genetics. Bd. 44, Nr. 1, Januar 2012, ISSN 1546-1718, S. 85–88, doi:10.1038/ng.1016, PMID 22158539.
