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Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Thomas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nierenanomalien, Herzfehler und Lippen- oder Gaumenspalte.[1]
Synonyme sind: Potter-Sequenz – Lippen- oder Gaumenspalte – Kardiopathie; englisch Potter sequence cleft cardiopathy
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den US-amerikanischen Pädiater I. T. Thomas und Mitarbeiter.[2]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Dejerine-Thomas-Syndrom, einer Kleinhirnrindenatrophie.
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden weniger als 10 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[1]
Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Abzugrenzen ist das Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom mit zusätzlich bestehender Polydaktylie.